广州助孕女孩包成功，除了庞贝病，这些罕见病孕产前检查也可防

广州代怀生男孩

(人民日报健康客户端 毛圆圆 李曌懿)4月15日是国际庞贝病日，这类群体是不幸的，但又是幸运的。

之所以这么说，是因为庞贝病(又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症、肝醣储积症第二型、糖原累积症第二型)虽然目前尚无法根治，但通过遗传咨询，在孕前通过对夫妻双方开展单基因遗传病的携带者筛查，可以预防、有效避免罕见病的发生。也可以结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术，从源头将遗传病阻断。

人民日报健康客户端根据《罕见病诊疗指南(2019 年版)》不完全统计，还有这些罕见病也可以在孕产前筛查预防。

白化病：可通过胎儿镜产前诊断

白化病，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。产前诊断主要包括以下几种方式：

1.通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断：观察黑素细胞中有无成熟的黑素小体。

2.通过胎儿镜直接观察诊断：方式为在孕19～27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。

3.产前基因诊断：首先明确家系中基因突变，然后在孕10～12周通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。

Alport 综合征：常有家族史，可进行遗传咨询

奥尔波特综合征，又称为Alport综合征，患者常有家族史。常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者病情进展较快，常于16～35岁进入终末期肾病；而常染色体显性遗传和X连锁遗传的女性患者多病程较为缓慢，肾功能衰竭出现较晚。

患者及基因携带者需要进行遗传咨询，必要时需要进行产前诊断。

窒息性胸腔失养症：在胎儿期可做超声检查诊断

窒息性胸腔失养症，又称为热纳综合征，主要临床特征为小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常，伴因胸腔受限导致的肺发育不良及不同程度的呼吸困难，也可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常。

如果产前超声检查出现特征性体征和症状，如股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上、NT值增加、肺发育不良、狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少，可能提示胎儿患有窒息性胸腔失养症。三维超声还可发现肋骨短小。

半乳糖血症：有家族史可通过羊水细胞对胎儿产前诊断

经典型半乳糖血症患儿常在围生期发病，在摄取母乳或含乳糖配方奶粉数天内，患儿会出现危及生命的并发症：喂养问题、腹泻、呕吐、低血糖、肝功能损伤、出血、黄疸、白内障。如果未及时治疗，可能会发生败血症、休克和死亡。

先证者(在遗传病的家系调查中最初在医院受到检查的患者)父母通常为无症状的半乳糖血症致病变异携带者。先证者的同胞成为患者或成为正常个体的概率均为25%，成为致病等位基因携带者的概率为50%。

当先证者基因诊断明确时，可以通过羊水细胞或绒毛膜细胞对胎儿进行产前诊断。对未经产前检查出生的高危新生儿，应进行红细胞半乳糖血症酶检测和(或)基因检测，以便早期筛查、诊断和治疗。

血友病：产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛膜取样为手段

血友病主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。

作为X染色体连锁的隐性遗传病，通过基因检测确定致病基因，不仅可以判断患者产生抑制物的风险，指导治疗；还可以鉴别患者家系中的携带者，为产前诊断提供依据。

产前诊断以羊膜穿刺术和绒毛膜取样等技术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛膜进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。

不同怀孕阶段采用不同的取样方法，一般孕早期取绒毛(孕7～9周)，孕中期经羊膜腔穿刺取羊水(孕16～20周)、经胎儿镜取胎儿标本(孕18～20周)、直接经腹壁取脐静脉血(孕 18周)等。

肝豆状核变性：患者父母再次生育再发风险为25%

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25%。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

异戊酸血症：患者父母再次生育再发风险为25%

异戊酸血症为常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25%。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征：女性携带者传给男性后代概率为50%

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，是一种X连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。

女性携带者将致病突变位点传递给其男性后代的概率为50%。不除外发生一些新生突变。当先证者致病突变已知时，可对男性胎儿行产前诊断。可行羊毛膜、羊水细胞DNA测序、脐带血WASp流式检测等。

西安交通大学第一附属医院举办了罕见病多学科联合义诊。医院供图

威廉姆斯综合征：父母携带7q11.23微缺失，再次生育再发风险50%

威廉姆斯综合征，临床以心血管疾病、特殊面容、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等为特点。

大多数威廉姆斯综合征患者的染色体微缺失为新发缺失，偶尔可见父母传递给子女的情况。父母携带7q11.23微缺失时，再次生育再发风险为50%；患者父母如不是患者，再次生育再发风险1%。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

结节性硬化症：1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状；约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。

结节性硬化症是伴有癫痫和自闭症的最常见遗传病。约2/3的TSC患者没有家族史，1/3患者的父母之一也罹患结节性硬化症。如果父母之一诊断为结节性硬化症，其子女患病概率是50%。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，有效的干预策略是减少患儿的出生，对有生育需求的高危家庭，推荐基因检测，提供生育咨询，给予产前检查和诊断，达到优生优育的目标。

脊髓性肌萎缩症：想生育可通过试管培育，进行植入前诊断

脊髓性肌萎缩症(SMA)属于一种运动神经元性疾病，发病主要是因为常染色体隐性遗传导致，父母双方必须都携带此病致病基因，并且是都能把中国基因遗传给孩子，孩子才有可能遗传到此病，如没有，那孩子遗传到此病的可能只有20%左右。

在结婚前，可以先确定双方家庭中有没有SMA患者，同时进行基因筛查——携带者筛查检测。因为SMA是隐性遗传，进行基因筛查可以查出对方是否携带SMA缺陷基因。双方若有一方没有携带SMA基因，那么生下SMA宝宝可能性降低。

如果已经怀孕，且符合产前诊断适应症(如夫妻都是携带者、有生育过SMA患儿)可通过抽羊水或者绒毛活检，能够得知胎儿是否正常，是否需要终止妊娠。

如果夫妻双方都是携带者，生下SMA宝宝的可能性将占25%。如果想要宝宝，可以通过试管培育，进行植入前诊断，这样就不会生下SMA宝宝了。

视网膜母细胞瘤：45%的患者是遗传型

视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，其中，45%的患者是遗传型，子代有大约50%遗传该肿瘤的风险；其他是非遗传性型。

对于严重致盲致死性遗传性 RB，应开展RB1基因突变筛查。在明确RB1基因生殖细胞性突变的基础上，建议患者及其高风险亲属在孕前(人工受孕)或孕早期(孕8～10 周)到有资质的生殖中心咨询，及早进行胚胎或胎儿的基因突变检测，评估相关风险。

（健康时报网）

人工授精的费用在2000到几万不等，具体因人而异。 每个地区和医院的收费标准都不一样的，就现在市场上的价格大概在2000起，期间要做多次B超监测，一次70元。如果做的是自然周期，即女方卵泡发育正常，不需要药物刺激卵泡发育，只需要最后支付手术费2000元左右。如果是要做药物周期，估计要加上药的费用，或者某些疾病可能会影响成功率，并且某些疾病还会因为妊娠而加重病情，因此也会需要进行一定的前期检查，项目也并不固定。所以说，人工授精的费用在2000到几万不等，具体因人而异。

不知楼主，搞清楚“人工受精”与“人工授精”的“受”、“授”一字之差没有；
人工授精 指用器械将精液注入宫颈管口、内或其周围甚至宫腔内，以取代性交使女性妊娠的方法。“宫腔内人工授精”并不一定能提高受孕率。精液注入宫腔后不仅能引起激烈应激反应以致子宫痉挛性收缩，产生剧烈腹痛、恶心，甚至低血压等反应，从而导致受孕失败。还有可能激活免疫反应，造成免疫性不孕症，更加不易怀孕。
人工受精与胚胎移植即试管婴儿。试管婴儿是人工受精的通俗说法。通常的流程是：药物诱发排卵→ B超监测 → 取卵→ 体外受精→ 胚胎移植 → 移植后处理；
自然受孕或人工授精的前提是至少有一侧输卵管是通畅的；只要有符合您的精源或精子，在您排卵时，随时可做的；
人工授精的费用随地方及医院的不同而不同，费用从几百到几千甚至上万不等。其中包括夫妇双方的检查、排卵的监测、人工授精的操作等费用。有的甚至包括精液的洗涤及促排卵等费用。当然，越早成功，花费就越少，但患者应当有治疗几疗程而不成功的精神及经济准备，尤其在男方精液异常时。具体的费用和准备还是咨询您所就医的医院为好。
人工受精的条件，没有那么严格的，无论输卵管通畅与否，均可实行；
前期的检查准备，进周前，通常大约需要三到六个月时间，如果排队到您的跟前，那就可以顺利做试管了；
一般情况下黄体中期即月经第21天开始用药，使体内促性腺激素处于低水平，用药8天左右月经来潮，月经第3-7天，开始肌肉注射促卵泡发育的药物，3天后B超监测卵泡发育情况，调节用药剂量，促卵泡发育药物应用10天左右，卵泡发育成熟，这时经B超引导下经阴道穹窿穿刺可取出卵子，在体外人工受精，培养3天后受精卵发育成胚胎放入宫腔，移植后卧床休息2-4小时。整个过程痛苦很小，一般不需住院。国内试管婴儿一个周期大约需花费3至7万元不等，其中，前期检查，男的和女的共计5000元左右，促排卵打针吃药1万～1.5万（国产药1万元以内），个人身体情况不同，用药不同，费用也就不同，取卵子加培养1万，移植5000，总计3万以上……取卵造成的卵巢过度刺激，很常见的；几乎每一例做试管者都有发生——卵巢过度刺激综合征（OHSS）为体外受孕辅助生育的主要并发症之一！百度相关问题就可知晓……处理并发症的费用得另外计算啊……
据文献研究统计，集中在可孕高峰日前后同房，可使75％的妇女在2.76个月经周期内受孕，这样我们就能大体算出，无生育障碍的夫妇月平均受孕成功率为27％。青年夫妇正常的房事频率为三四天一次，在理论上，这样的频率可以使无生育障碍的夫妇在预定的日子里受孕成功，但实际成功率要低得多。因此，当我们提倡在最佳生育年龄、最佳身体状况、最佳生育季节完成受孕，可提高生育质量的时候，如何提高一次受孕成功率就显得格外重要了。在医学技术高速发展的当今，正规权威文献上的记载是人工授精的成功率仅为17% 试管婴儿也就是人工受精（请注意“授”“受”一字之差）的平均成功率才37%
请百度搜索“人工受精”、“试管婴儿”、“人工授精”、“人工授精的费用”即可知道国内各地医院的该项目收费大概状况与治疗成功率。
祝您好孕！
请看您的百度私信，有更详细内容

临沂市好像还没有听说有做人工授精的医疗机构！你可以去经山东省批准的开展人类辅助生殖技术名单上的医院做人工授精，正规大型生殖医院设备先进，技术成熟，效果显著。

山东临沂人工受精大约需要1-2万

人工授精是将优化后的精液，通过人工方式输送到宫颈或宫腔内，帮助女性怀孕的过程。精子需通过实验室优化、温箱孵育，在体外存在1个小时左右。模仿自然怀孕过程，对人体无损伤，安全性高，无不良反应，可以放心选择。术后常规服用抗生素，避免精液优化过程引起的细菌入侵。术后可有少量出血，一般不影响着床。建议保持良好心态、注意饮食营养，口服叶酸、多种维生素，少食辛辣刺激食物。